Niemann-Pick tipo C: entenda uma das doenças que causa demência infantil

As crianças que sofrem de demência experimentam sintomas semelhantes aos idosos, como perda de memória e de funções motoras.

Por Nicole Rangel Correia

Quando o assunto é demência, você provavelmente pensará em idosos. De fato, os casos mais recorrentes da doença ocorrem nessa faixa etária. Contudo, você sabia que existem crianças que também experimentam sintomas da demência?

Esse não é um assunto fácil. Assim como nos idosos que desenvolvem demência, os pequenos sofrem perda de memória, perda de funções motoras e de habilidades antes desenvolvidas, como ler, escrever e brincar. A doença é progressiva, portanto, ao longo dos anos, o cérebro da criança com a patologia perde sua capacidade de manter o corpo funcionando e até mesmo vivo. 

A demência infantil afeta muitas crianças e famílias ao redor do mundo e sua pouca popularidade pode estar prejudicando ainda mais as crianças, uma vez que o investimento em pesquisas nesse setor é baixo. A doença resulta de danos cerebrais progressivos e é causada por mais de 70 doenças genéticas raras, que nascem com as crianças. Confira agora um exemplo de doença que gera demência infantil.

Niemann-Pick tipo C

Recentemente, foi divulgado o caso de uma mãe australiana com três filhos diagnosticados com Niemann-Pick tipo C. Desde o diagnóstico, as crianças já manifestam alguns dos sintomas, como o atraso no desenvolvimento de competências como a leitura e a escrita, além da perda de memória. 

Niemann-Pick tipo C (NPC) é uma doença rara, hereditária e progressiva neurologicamente, que pode afetar as vísceras e o cérebro. A expectativa de vida dos diagnosticados com NPC é de apenas nove anos. Em termos mais específicos, a doença é resultado da transmissão de duas cópias de um gene defeituoso de ambos os pais para a criança que, por sua vez, fica com quatro vezes mais chances de desenvolver a patologia. A partir de seu desenvolvimento, substâncias gordurosas são acumuladas no cérebro, afetando o sistema nervoso central e outras partes do corpo.

Os sintomas da NPC (e outros tipos de demência infantil) incluem insuficiência hepática e pulmonar, piora na memória e no equilíbrio e atraso no desenvolvimento motor. Ainda não existem muitos estudos direcionados à doença, prevenção e tratamentos, o que pode fazer com que os diagnósticos demorem até aparecer.

O Ministério da Saúde possui diretrizes nacionais quanto ao diagnóstico e tratamento da NPC. O documento atesta os empecilhos na atual situação da saúde: “a raridade da doença e a escassez de expertise sobre ela traduzem-se em erro ou atraso de diagnóstico e impedimento ao cuidado adequado, com desgaste emocional dos pacientes e de suas famílias, assim como das equipes de saúde”.

Os desafios enfrentados pelas crianças com demência e suas famílias são grandes. Existem projetos e associações ativas na luta contra a demência infantil que procuram investir em pesquisa e melhorar o tratamento dos pequenos a fim de que vivam vidas longas e plenas. 

Conheça a Childhood Dementia Initiative, organização não governamental que arrecada fundos nesse objetivo clicando aqui. 

Confira a matéria completa sobre a mãe e seus três filhos diagnosticados com NPC clicando aqui.